Als Neurokutane Syndrome (Phakomatosen) bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems einhergehen.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder Morbus von Recklinghausen ist mit einer Erkrankungshäufigkeit von etwa 1:  3000 Individuen eine der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen und tritt zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf.

Die Erkrankung manifestiert sich in der Kindheit meist bis zum 6. Lebensjahr durch typische Auffälligkeiten, insbesondere der Haut, des Auges, des Nervensystems und der Knochen und zeigt einen sehr unterschiedlichen Verlauf, auch innerhalb einer Familie. Es besteht das Risiko des Auftretens von Tumoren (v.a. Neurofibrome, Hamartome, Gliome der Sehbahn) und weiterer Komplikationen (u.a. Skoliose, arterielle Hypertonie). Mögliche Komorbiditäten sind Entwicklungsstörungen unterschiedlichen Ausmaßes und/oder Verhaltensstörungen, z.B. das Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADHS).

Die Tuberöse Sklerose (TSC) oder Bourneville- Pringle'sche Krankheit ist eine seltene erbliche Erkrankung und hat eine Erkrankungshäufigkeit von etwa 1: 8.000 Individuen. Die autosomal-dominant vererbte (meist sporadisch auftretende) Erkrankung wird überwiegend durch Mutationen des TSC1- und TSC2-Gens verursacht. Auch hier ist der Verlauf der Erkrankung sehr verschieden. Tumoren des Herzens können schon im Mutterleib auftreten. Verschiedene charakteristische Hautveränderungen, eine Beteiligung des Gehirns (u.a. Subependymale Riesenzellastrozytome, Epilepsie), des Auges, der Niere und anderer innerer Organe können im weiteren Verlauf hinzutreten. Epilepsien und schwere Entwicklungs- und Verhaltensstörungen, z.B. Autismus sind häufig.

Zu den Neurokutanen Syndromen (Phakomatosen) bei Kindern und Jugendlichen zählen weiterhin:

• Neurofibromatose Typ II
• Sturge Weber
• Von-Hippel-Lindau-Syndrom (Retinozerebelläre Angiomatose)
• Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)
• Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger
• Hemiatrophia facialis progressiva (Parry-Romberg-Syndrom)
• Chediak-Higashi-Syndrom
• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
• Cowden-Syndrom
• PHACE-Syndrom: „posteria fossa malformations, large facial hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta, cardiac defects, eye abnormalities“.

In der Sprechstunde für neurokutane Syndrome bieten wir unseren Patientinnen und Patienten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und Beratungen durch unser interdisziplinäres Team bestehend aus Neuropädiaterinnen und Neuropädiatern, Psychologinnen und Psychologen, Physiotherapeutinnen und -therapeuten, Ergotherapeutinnen, Sprachtherapeutinnen, Heilpädagogin und Sozialpädagoginnen an.

Insbesondere bei Auftreten von Krankheitskomplikationen können wir auf die klinische und wissenschaftliche Expertise weiterer auf Kinder ausgerichteter Spezialsprechstunden innerhalb der Charité zurückgreifen, u.A. Kinderneuroonkologie, Pädiatrische Neurochirurgie, Kinderaugenheilkunde/ Neuroophthalmologie, Kindernephrologie, Kinderkardiologie.

Wir sind Mitglied des TSC-Zentrums Berlin-Brandenburg des Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.

Wir arbeiten zusammen mit dem Bundesverband für Neurofibromatose.