Die große Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen umfasst Erkrankungen der motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks (Spinale Muskelatrophie), der peripheren Nerven (angeborene und erworbene Neuropathien), der Erregungsübertragung vom Nerv auf den Muskel (Myasthenia gravis, kongenitale myasthene Syndrome) sowie Erkrankungen des Muskels selbst (Muskeldystrophien, myotone Dystrophie, kongenitale, entzündliche und metabolische Myopathien).

Wichtige Leitsymptome sind hierbei Muskelhypotonie, Muskelschwäche, motorische Entwicklungsverzögerung, Erhöhung der Kreatininkinase-Werte im Blut, Muskelschmerzen und Sensibilitätsstörungen. Häufige Folgeerscheinungen sind Gehverlust, Gelenkfehlstellungen, Wirbelsäulenverkrümmungen sowie Schluck- und Atemprobleme. Manche Patienten leiden unter Herzrhythmusstörungen oder Kardiomyopathie.  Einige Erkrankungen gehen zudem mit einer Entwicklungsstörung von Sprache und/oder Kognition einher.

In unserer neuromuskulären Sprechstunde werden unsere Patientinnen und Patienten und ihre Familien durch ein interdisziplinäres und multiprofessionelles Team bestehend aus Kinderärztinnen und Kinderärzten mit Schwerpunkt Neuropädiatrie sowie ein spezialisierte Therapeutinnen und Therapeuten aus den Berufsgruppen Psychologie, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Heilpädagogik und Sozialpädagogik betreut. Zudem besteht eine enge Kooperation mit anderen Abteilungen des SPZ und Kliniken der Charité, unter anderem mit den Fachbereichen Kinderorthopädie, Wirbelsäulenorthopädie, Kinderkardiologie, Kinderpneumologie und  Humangenetik.

Neben der rein medizinischen Expertise bieten wir die Beratung bzgl. Hilfsmitteln, Orthopädietechnik und spezialisierter Therapieformen sowie Schule, Ausbildung und anderer sozialrechtlicher Aspekte an. Die Betreuung ist derzeit auch über das 18. Lebensjahr hinaus möglich.

Unser Muskelzentrum wurde durch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und das Europäische Referenznetzwerk (EURO-NMD) zertifiziert. Es bestehen Mitgliedschaften in der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) , der Deutsche Gesellschaft für Neurophysiologie (DGNP) und des Europäischen Netzwerkes (Treat-NMD).Wir beteiligen uns für unsere Patientinnen und Patienten an Therapiestudien, welche derzeit unter anderem folgende Studien umfassen:

Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie (SMArtCARE www.smartcare.de)

Beobachtungsstudie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Ataluren in der Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne

Weitere Medikamentenstudien der Muskeldystrophie Typ Duchenne sind in Planung.

(Weitere Informationen 1, 2, 3*)

* https://www.dgm.org/medizin-forschung/neuromuskulaere-zentren-dgm

Unsere Ansprechpartner für dieses Erkankungsbild sind Dr. Claudia Weiß und Dr. Joanna Schneider